Incomplete penetrance and phenotypic variability of 6q16 deletions including SIM1El Khattabi, Laïla; Guimiot, Fabien; Pipiras, Eva; Andrieux, Joris; Baumann, Clarisse; Bouquillon, Sonia; Delezoide, Anne-Lise; Delobel, Bruno; Demurger, Florence; Dessuant, Hélène; Drunat, Séverine; Dubourg, Christelle; Dupont, Céline; Faivre, Laurence; Holder-Espinasse, Muriel; Jaillard, Sylvie; Journel, Hubert; Lyonnet, Stanislas; Malan, Valérie; Masurel, Alice; Marle, Nathalie; Missirian, Chantal; Moerman, Alexandre; Moncla, Anne; Odent, Sylvie; Palumbo, Orazio; Palumbo, Pietro; Ravel, Aimé; Romana, Serge; Tabet, Anne-Claude; Valduga, Mylène; Vermelle, Marie; Carella, Massimo; Dupont, Jean-Michel; Verloes, Alain; Benzacken, Brigitte; Delahaye, Andrée · European Journal of Human Genetics · 2015

Un problème de stratigraphie inhabituel: les couches de tissues enveloppant les éléments métalliques du char hallstattien d'Apremont (Haute-Saône)Hubert Masurel · Bulletin de la Société préhistorique française · 1984

16p13.11 microduplication in 45 new patients: refined clinical significance and genotype–phenotype correlationsAllach El Khattabi, Laïla; Heide, Solveig; Caberg, Jean-Hubert; Andrieux, Joris; Doco Fenzy, Martine; Vincent-Delorme, Caroline; Callier, Patrick; Chantot-Bastaraud, Sandra; Afenjar, Alexandra; Boute-Benejean, Odile; Cordier, Marie Pierre; Faivre, Laurence; Francannet, Christine; Gerard, Marion; Goldenberg, Alice; Masurel-Paulet, Alice; Mosca-Boidron, Anne-Laure; Marle, Nathalie; Moncla, Anne; Le Meur, Nathalie; Mathieu-Dramard, Michèle; Plessis, Ghislaine; Lesca, Gaetan; Rossi, Massimiliano; Edery, Patrick; Delahaye-Duriez, Andrée; De Pontual, Loïc; Tabet, Anne Claude; Lebbar, Aziza; Suiro, Lesley; Ioos, Christine; Natiq, Abdelhafid; Chafai Elalaoui, Siham; Missirian, Chantal; Receveur, Aline; François-Fiquet, Caroline; Garnier, Pascal; Yardin, Catherine; Laroche, Cécile; Vago, Philippe; Sanlaville, Damien; Dupont, Jean Michel; Benzacken, Brigitte; Pipiras, Eva · Journal of Medical Genetics · 2018

Primrose syndrome: a phenotypic comparison of patients with a ZBTB20 missense variant versus a 3q13.31 microdeletion including ZBTB20Juven, Aurélien; Nambot, Sophie; Piton, Amélie; Jean-Marçais, Nolwenn; Masurel, Alice; Callier, Patrick; Marle, Nathalie; Mosca-Boidron, Anne-Laure; Kuentz, Paul; Philippe, Christophe; Chevarin, Martin; Duffourd, Yannis; Gautier, Elodie; Munnich, Arnold; Rio, Marlène; Rondeau, Sophie; El Chehadeh, Salima; Schaefer, Élise; Gérard, Bénédicte; Bouquillon, Sonia; Delorme, Catherine Vincent; Francannet, Christine; Laffargue, Fanny; Gouas, Laetitia; Isidor, Bertrand; Vincent, Marie; Blesson, Sophie; Giuliano, Fabienne; Pichon, Olivier; Le Caignec, Cédric; Journel, Hubert; Perrin-Sabourin, Laurence; Fabre-Teste, Jennifer; Martin, Dominique; Vieville, Gaelle; Dieterich, Klaus; Lacombe, Didier; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Thauvin-Robinet, Christel; Faivre, Laurence · European Journal of Human Genetics · 2020

Large national series of patients with Xq28 duplication involving <i>MECP2</i> : Delineation of brain MRI abnormalities in 30 affected patientsEl Chehadeh, Salima; Faivre, Laurence; Mosca-Boidron, Anne-Laure; Malan, Valérie; Amiel, Jeanne; Nizon, Mathilde; Touraine, Renaud; Prieur, Fabienne; Pasquier, Laurent; Callier, Patrick; Lefebvre, Mathilde; Marle, Nathalie; Dubourg, Christèle; Julia, Sophie; Sarret, Catherine; Francannet, Christine; Laffargue, Fanny; Boespflug-Tanguy, Odile; David, Albert; Isidor, Bertrand; Le Caignec, Cédric; Vigneron, Jacqueline; Leheup, Bruno; Lambert, Laetitia; Philippe, Christophe; Cuisset, Jean-Marie; Andrieux, Joris; Plessis, Ghislaine; Toutain, Annick; Goldenberg, Alice; Cormier-Daire, Valérie; Rio, Marlène; Bonnefont, Jean-Paul; Thevenon, Julien; Echenne, Bernard; Journel, Hubert; Afenjar, Alexandra; Burglen, Lydie; Bienvenu, Thierry; Addor, Marie-Claude; Lebon, Sébastien; Martinet, Danièle; Baumann, Clarisse; Perrin, Laurence; Drunat, Séverine; Jouk, Pierre-Simon; Devillard, Françoise; Coutton, Charles; Lacombe, Didier; Delrue, Marie-Ange; Philip, Nicole; Moncla, Anne; Badens, Catherine; Perreton, Nathalie; Masurel, Alice; Thauvin-Robinet, Christel; Portes, Vincent Des; Guibaud, Laurent · American Journal of Medical Genetics Part A · 2016

Chromosomal contacts connect loci associated with autism, BMI and head circumference phenotypesLoviglio, M N; Leleu, M; Männik, K; Passeggeri, M; Giannuzzi, G; van der Werf, I; Waszak, S M; Zazhytska, M; Roberts-Caldeira, I; Gheldof, N; Migliavacca, E; Alfaiz, A A; Hippolyte, L; Maillard, A M; Loviglio, Maria Nicla; Männik, Katrin; van der Werf, Ilse; Giannuzzi, Giuliana; Zazhytska, Marianna; Gheldof, Nele; Migliavacca, Eugenia; Alfaiz, Ali A; Roberts-Caldeira, Inês; Hippolyte, Loyse; Maillard, Anne M; Ferrarini, Alessandra; Butschi, Florence Niel; Conrad, Bernard; Addor, Marie-Claude; Belfiore, Marco; Roetzer, Katharina; Dijck, Anke Van; Blaumeiser, Bettina; Kooy, Frank; Roelens, Filip; Dheedene, Annelies; Chiaie, Barbara Delle; Menten, Björn; Oostra, Ann; Caberg, Jean-Hubert; Carter, Melissa; Kellam, Barbara; Stavropoulos, Dimitri J; Marshall, Christian; Scherer, Stephen W; Weksberg, Rosanna; Cytrynbaum, Cheryl; Bassett, Anne; Lowther, Chelsea; Gillis, Jane; MacKay, Sara; Bache, Iben; Ousager, Lilian B; Smerdel, Maja Patricia; Graakjaer, Jesper; Kjaergaard, Susanne; Metspalu, Andres; Mathieu, Michele; Bonneau, Dominique; Guichet, Agnes; Parent, Philippe; Férec, Claude; Gerard, Marion; Plessis, Ghislaine; Lespinasse, James; Masurel, Alice; Marle, Nathalie; Faivre, Laurence; Callier, Patrick; Layet, Valerie; Meur, Nathalie Le; Le Goff, Céline; Duban-Bedu, Bénédicte; Sukno, Sylvie; Boute, Odile; Andrieux, Joris; Blanchet, Patricia; Geneviève, David; Puechberty, Jacques; Schneider, Anouck; Leheup, Bruno; Jonveaux, Philippe; Mercier, Sandra; David, Albert; Le Caignec, Cédric; de Pontual, Loic; Pipiras, Eva; Jacquette, Aurelia; Keren, Boris; Gilbert-Dussardier, Brigitte; Bilan, Frederic; Goldenberg, Alice; Chambon, Pascal; Toutain, Annick; Till, Marianne; Sanlaville, Damien; Leube, Barbara; Royer-Pokora, Brigitte; Grabe, Hans Jörgen; Schmidt, Carsten Oliver; Schurmann, Claudia; Homuth, Georg; Thorleifsson, Gudmar; Thorsteinsdottir, Unnur; Bernardini, Laura; Novelli, Antonio; Micale, Lucia; Merla, Giuseppe; Zollino, Marcella; Mari, Francesca; Rizzo, Caterina Lo; · Molecular Psychiatry · 2016

CFTR p.Arg117His associated with CBAVD and other CFTR-related disordersThauvin-Robinet, C.; Munck, A.; Huet, F.; de Becdelievre, A.; Jimenez, C.; Lalau, G.; Gautier, E.; Rollet, J.; Flori, J.; Nove-Josserand, R.; Soufir, J.-C.; Haloun, A.; Hubert, D.; Houssin, E.; Bellis, G.; Rault, G.; David, A.; Janny, L.; Chiron, R.; Rives, N.; Hairion, D.; Collignon, P.; Valeri, A.; Karsenty, G.; Rossi, A.; Audrezet, M.-P.; Ferec, C.; Leclerc, J.; Georges, M. d.; Claustres, M.; Bienvenu, T.; Gerard, B.; Boisseau, P.; Cabet-Bey, F.; Cheillan, D.; Feldmann, D.; Clavel, C.; Bieth, E.; Iron, A.; Simon-Bouy, B.; Izard, V.; Steffann, J.; Viville, S.; Costa, C.; Drouineaud, V.; Fauque, P.; Binquet, C.; Bonithon-Kopp, C.; Morris, M. A.; Faivre, L.; Goossens, M.; Roussey, M.; Girodon, E.; Bazin, A.; Blayau, M.; Bonnefont, J.; Bouligand, J.; Chery, M.; Chevalier-Porst, F.; Costa, J.; Coude, M.; Creveaux, I.; Dalstein, V.; Gerson, F.; Gobin-Limballe, S.; Gouget, A.; Kitzis, A.; Lagier-Tourenne, C.; Magdelaine, C.; Malinge, M.; Malzac, P.; Mittre, H.; Petit, V.; Philippe, C.; Ray, P.; Raynaud, M.; Ronsin, C.; Schmitt, S.; Albert, M.; Bassinet, L.; Bellon, G.; Bonnefoy, S.; Bourouillou, G.; Bremont, F.; Brechard, M.; Chardot, C.; Chevalier, M.; Chiesa, J.; Ciolkovitch, A.; Clement, A.; Corvol, H.; Counil, F.; Costa, P.; David, V.; Delacourt, C.; Delafontaine, D.; Delepoulle, F.; Delrue, M.; Deneuville, E.; Derelle, J.; Desrues, B.; Dominique, S.; Fanton, A.; Foucaud, P.; Freour, T.; Froment, S.; Gaillard, D.; Gerardin, M.; Giacomini, P.; Gambert, C.; Gautier, E.; Ginies, J.; Ginglinger, E.; Gottrand, F.; Guichet, A.; Guillot, M.; Heraud, M.; Houriez-Bertolo, E.; Jeandidier, E.; Journel, H.; Labariere, ; Lahsinat, K.; Langlais, S.; Languepin, J.; Laurans, M.; Lauton, D.; Layet, V.; Le Bourgeois, M.; Le Lannou, D.; Lejeune, H.; Lenoir, G.; Leroy, S.; Lestrade, F.; Llerena, C.; Marc, B.; Marchand, S.; Marguet, C.; Marteletti, O.; Massat, G.; Masurel-Paulet, A.; Mely, L.; Menetrey, C.; Moisan-Petit, V.; Montcouquiol, S.; Moreau, L.; Odent, S.; Pagenault, M.; Paren · Journal of Medical Genetics · 2013

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