Novel mutations in the 7-dehydrocholesterol reductase gene of 13 patients with Smith–Lemli–Opitz syndrome
P. E. JIRA; R. J. A. WANDERS; J. A. M. SMEITINK; J. DE JONG; R. A. WEVERS; W. OOSTHEIM; J. H. A. M. TUERLINGS; R. C. M. HENNEKAM; R. C. A. SENGERS; H. R. WATERHAM
- 作者P. E. JIRA; R. J. A. WANDERS; J. A. M. SMEITINK; J. DE JONG; R. A. WEVERS; W. OOSTHEIM; J. H. A. M. TUERLINGS; R. C. M. HENNEKAM; R. C. A. SENGERS; H. R. WATERHAM
- 卷第65卷
- 期第3期
- 印刷ISSN0003-4800
- 电子ISSN1469-1809
- 文件大小215.64KB
- 发表时间2001
- DOI10.1046/j.1469-1809.2001.6530229.x
- 页码229-236