De novo mutations of SETBP1 cause Schinzel-Giedion syndrome
Hoischen, Alexander; van Bon, Bregje W M; Gilissen, Christian; Arts, Peer; van Lier, Bart; Steehouwer, Marloes; de Vries, Petra; de Reuver, Rick; Wieskamp, Nienke; Mortier, Geert
- 作者Hoischen, Alexander; van Bon, Bregje W M; Gilissen, Christian; Arts, Peer; van Lier, Bart; Steehouwer, Marloes; de Vries, Petra; de Reuver, Rick; Wieskamp, Nienke; Mortier, Geert
- 卷第42卷
- 期第6期
- 印刷ISSN1061-4036
- 电子ISSN1546-1718
- 文件大小467.31KB
- 发表时间2010
- DOI10.1038/ng.581
- 页码483-485