Range of genetic mutations associated with severe non-syndromic sporadic intellectual disability: an exome sequencing study
- 作者Anita Rauch; Dagmar Wieczorek; Elisabeth Graf; Thomas Wieland; Sabine Endele; Thomas Schwarzmayr; Beate Albrecht; Deborah Bartholdi; Jasmin Beygo; Nataliya Di Donato; Andreas Dufke; Kirsten Cremer; Maja Hempel; Denise Horn; Juliane Hoyer; Pascal Joset; Albrecht Röpke; Ute Moog; Angelika Riess; Christian T Thiel; Andreas Tzschach; Antje Wiesener; Eva Wohlleber; Christiane Zweier; Arif B Ekici; Alexander M Zink; Andreas Rump; Christa Meisinger; Harald Grallert; Heinrich Sticht; Annette Schenck; Hartmut Engels; Gudrun Rappold; Evelin Schröck; Peter Wieacker; Olaf Riess; Thomas Meitinger; André Reis; Tim M Strom
- 卷第380卷
- 期第9854期
- 文件大小248.70KB
- 发表时间2012
- DOI10.1016/s0140-6736(12)61480-9
Short NotesLawson, Walter J.; Maclean, G. L.; Winterbottom, J. M.; Lawson, Walter J.; Vernon, C. J.; Lockhart, P. S.; Clancey, P. A.; Schifter, Herbert; Gargett, V.; Rowan, M. K.; Vernon, C. J.; Vernon, C. J.; Astley Maberly, C. T.; Clancey, P. A.; Clancey, P. A.; Jackson, H. D.; Braine, S. G.; Braine, J.; Braine, J.; Braine, S. G.; Freeman, R. J.; Skead, C. J.; Vernon, C. J. · Ostrich · 1970
Royal academy of medicine Section of medicine/irish thoracic societyR. O’Dwyer; G. Abrahamson; P. Ingram; T. H. Pierce; D. J. Murnaghan; G. Chadwick; B. Bradley; L. Clancy; E. M. Ohman; J. Butler; D. Fitzgerald; J. Horgan; J. Kelly; K. O’Malley; W. C. J. Collins; D. J. O’Sullivan; V. Fenton; Eilish Walsh; Noreen Walsh; J. B. Ferriss; M. P. Brady; M. P. Feely; P. O’Regan; M. Laher; F. Jackson; E. McCarthy; E. Wright; P. Keelan; C. Lanigan; M. R. H. Taylor; P. Kelly; J. Mellor; P. McCormick; M. Barry; P. J. Cosgrove; K. K. Teo; A. J. Craig; J. H. Horgan; M. T. Nolan; F. P. Hogan; J. S. Prichard; F. Jackson; M. Laher; P. O’Regan; S. O’Regan; P. Keelan; T. B. Counihan; P. Salmon; A. Connolly; F. J. Bloomfield; H. E. Counihan; P. Manning; H. T. Hitchcock; P. J. Broe; D. A. Higgins; R. G. Galvin; D. O’Sullivan; C. P. Bredin; J. Slattery; P. R. Slade; D. Hinds; C. Bredin; Gerald C. O’Sullivan; T. R. DeMeester; G. Bermudez · Irish Journal of Medical Science (1971 -) · 1984
Poster DiscussionsM. M. Berger; M. J. Reymond; A. Shenkin; C. A. Wardle; F. Rey; A. Pannatier; C. Cavadini; R. C. Gaillard; R. Chloléro; C. D. Spies; H. Rommelspacher; A. Ehlert; W. Schaffartzik; A. A. -B. Badawy; P. V. Carroll; N. C. Jackson; M. Umpleby; P. H. Sönksen; D. L. Russell-Jones; D. F. Treacher; A. Brinkmann; C. -F. Wolf; E. Kneitinger; P. Radermacher; W. Seeling; M. Georgieff; H. Ensinger; A. Rantala; J. Vogt; J. Takala · 1996
Irish Cardiac SocietyD. O’Callaghan; J. H. Horgan; J. Kellett; J. Graham; B. Deb; M. T. P. Caldwell; P. O'Callaghan; P. J. Byrne; T. P. J. Hennessy; P. Crean; M. Walsh; G. Gearty; D. McC Boyle; J. D. S. Higginson; K. Salathia; R. Chandler; P. Shah; F. Lavin; K. Daly; I. C. Steele; A. M. Nugent; S. R. Vallely; N. P. S. Campbell; D. P. Nicholls; J. G. Coghlan; W. D. Flitter; R. Daly; G. D. Wright; C. D. Ilsley; T. Slate; D. P. Foley; R. Melkert; D. Keane; P. W. Serruys; J. B. Foley; K. Sridhar; R. I. G. Brown; I. M. Penn; V. A. Umans; P. de Jaegere; J. Galvin; M. Codd; A. Hennessy; S. Leavey; E. Keelan; C. McCarthy; D. Sugrue; B. G. Craig; H. C. Mulholland; P. Kearney; R. Erbel; L. Koch; J. Ge; G. Görge; J. Meyer; D. Anderson; M. Marrinan; N. Sulke; R. Cooke; G. Jackson; E. Sowton; D. J. McEneaney; J. Anderson; A. A. J. Adgey; P. Marks; T. N. Walsh; Leavey; J. J. Crowley; A. Kenny; P. Dardas; L. M. Shapiro; N. Delanty; N. Moran; F. Catella; G. A. FitzGerald; D. J. Fitzgerald; V. Umans; D. Moore; A. Weston; M. Hughes; B. Maurer; J. Cleland; H. M. McGee; I. Graham; C. Cullen; G. Dempsey; G. Wright; L. Martin; G. MacKenzie; J. Adgey; J. A. Lawson; N. A. Herity; J. D. Allen; B. Silke; D. B. Northridge; N. C. Jackson; M. J. Metcalfe; H. J. Dargie; A. R. C. Gates; C. L. H. Huang; A. Gresham; T. A. Carpenter; L. D. Hall; P. W. Johnston; J. Jossinet; Z. Imam; R. Sheahan; D. Newman; P. Dorian; R. Meleady; K. S. Tan; C. O’Brien; I. H. Graham; P. Maderna; D. Fitzgerald; D. M. O'Callaghan; S. M. Rafferty; M. C. Canton; B. F. Connolly; M. B. Buchalter; A. Shandall; A. Rees; L. Rajan; R. Sheehan; N. Ghaisas; G. Geraty · Irish Journal of Medical Science (1971 -) · 1994
Applying new tools to cephalopod trophic dynamics and ecology: perspectives from the Southern Ocean Cephalopod Workshop, February 2–3, 2006G. D. Jackson; P. Bustamante; Y. Cherel; E. A. Fulton; E. P. M. Grist; C. H. Jackson; P. D. Nichols; H. Pethybridge; K. Phillips; R. D. Ward; J. C. Xavier · 2007
Irish paediatric associationC. A. McGibney; P. J. Byrne; P. Lawlor; B. Denham; T. P. J. Hennessy; P. Greally; F. J. Hampton; U. M. MacFadyen; H. Simpson; S. Gururangan; C. McMahon; E. J. Guiney; R. J. Fitzgerald; B. O’Donnell; F. Breathnach; G. Thomas; I. Lambert; D. Gill; M. V. Ledwith; P. Conlon; C. Cronin; D. O’Halpin; V. Donoghue; D. W. Webb; J. P. Osborne; E. Naughten; G. Darling; I. Saul; N. Prakash; M. McDonald; J. Cosgrove; C. Costigan; E. R. Naughten; M. King; P. Rowland; J. Bressan; D. F. Lillis; B. G. Loftus; J. Fitzgerald; J. Jackson; P. Fleming; L. Deb; I. J. Temperley; N. J. Daly; D. McShane; J. F. Jackson; E. M. O’Nuallain; D. J. Reen; H. Monaghan; A. Dorman; R. Ball; B. Curran; M. Leader; A. O’Meara; T. Flood; Y. Sweed; P. Puri; M. Twomey; J. Duncan; M. Kiernan; P. J. Kearney; L. Abushaban; B. Denham; D. Duff; M. J. Donnelly; A. J. Maguire; A. R. Dennis; M. Donnelly; M. A. Aziz; S. M. Gormally; T. G. Matthews; R. Fitzsimons; Z. Ahmed; O. Hensey; D. Deshpande; A. George; J. S. Rao; E. Gaffney; W. Gorman; B. Kierce; F. Quinn; B. Drumm; A. Naughton; J. B. McMenamin; J. Stack; E. Coveney; G. Ninan; V. K. Praedeep Dumar; B. Watson; M. O’Neill · Irish Journal of Medical Science (1971 -) · 1992
Anatomical nomenclatureH. A. Cates; J. C. B. Grant; J. L. Jackson; C. C. Macklin; D. Mainland; C. P. Martin; D. C. Matheson; H. E. Rawlinson; R. L. de; C. H. Saunders; R. F. Shaner; H. A. Skinner; C. G. Smith; I. Maclaren Thompson; J. C. Watt · 1946
Venous Arterial Ecmo: “Good for Some, Not for All”E. Granger; C. Soto; A. Jackson; R. Pye; P. Jansz; K. Dhital; C. Hayward; P. Macdonald; P. Spratt · 2011
Rotational Tomography of the FaceBlackman, Sydney · The British Journal of Radiology · 1960
Investigation of erectile dysfunctionPatel, D V; Halls, J; Patel, U · The British Journal of Radiology · 2012
Gastrointestinal stromal tumours: CT findingsULUSAN, S; KOC, Z; KAYASELCUK, F · The British Journal of Radiology · 2008
Tendon and ligament imagingHodgson, R J; O'Connor, P J; Grainger, A J · The British Journal of Radiology · 2012
Autoradiograph TechniqueDoniach, I.; Pelc, S. R. · The British Journal of Radiology · 1950
The composition of body tissuesWoodard, H. Q.; White, D. R. · The British Journal of Radiology · 1986
Multiple hepatosplenic nodulesHegde, A N; Kohli, A · The British Journal of Radiology · 2005
Radiation protection in dental radiology*Horner, K · The British Journal of Radiology · 1994