Genotypic and phenotypic analysis of 396 individuals with mutations in Sonic Hedgehog
Solomon, B. D.; Bear, K. A.; Wyllie, A.; Keaton, A. A.; Dubourg, C.; David, V.; Mercier, S.; Odent, S.; Hehr, U.; Paulussen, A.; Clegg, N. J.; Delgado, M. R.; Bale, S. J.; Lacbawan, F.; Ardinger, H. H.; Aylsworth, A. S.; Bhengu, N. L.; Braddock, S.; Brookhyser, K.; Burton, B.; Gaspar, H.; Grix, A.; Horovitz, D.; Kanetzke, E.; Kayserili, H.; Lev, D.; Nikkel, S. M.; Norton, M.; Roberts, R.; Saal, H.; Schaefer, G. B.; Schneider, A.; Smith, E. K.; Sowry, E.; Spence, M. A.; Shalev, S. A.; Steiner, C. E.; Thompson, E. M.; Winder, T. L.; Balog, J. Z.; Hadley, D. W.; Zhou, N.; Pineda-Alvarez, D. E.; Roessler, E.; Muenke, M.
- 期刊名称Journal of Medical Genetics
- 作者Solomon, B. D.; Bear, K. A.; Wyllie, A.; Keaton, A. A.; Dubourg, C.; David, V.; Mercier, S.; Odent, S.; Hehr, U.; Paulussen, A.; Clegg, N. J.; Delgado, M. R.; Bale, S. J.; Lacbawan, F.; Ardinger, H. H.; Aylsworth, A. S.; Bhengu, N. L.; Braddock, S.; Brookhyser, K.; Burton, B.; Gaspar, H.; Grix, A.; Horovitz, D.; Kanetzke, E.; Kayserili, H.; Lev, D.; Nikkel, S. M.; Norton, M.; Roberts, R.; Saal, H.; Schaefer, G. B.; Schneider, A.; Smith, E. K.; Sowry, E.; Spence, M. A.; Shalev, S. A.; Steiner, C. E.; Thompson, E. M.; Winder, T. L.; Balog, J. Z.; Hadley, D. W.; Zhou, N.; Pineda-Alvarez, D. E.; Roessler, E.; Muenke, M.
- 卷第49卷
- 期第7期
- 印刷ISSN0022-2593
- 电子ISSN1468-6244
- 文件大小290.41KB
- 发表时间2012-07-01
- DOI10.1136/jmedgenet-2012-101008
- 页码473-479