Genetic heterogeneity in Cornelia de Lange syndrome (CdLS) and CdLS-like phenotypes with observed and predicted levels of mosaicism

• 期刊名称Journal of Medical Genetics
• 作者Ansari, M.; Poke, G.; Ferry, Q.; Williamson, K.; Aldridge, R.; Meynert, A. M.; Bengani, H.; Chan, C. Y.; Kayserili, H.; Avci,  ahin; Hennekam, R. C. M.; Lampe, A. K.; Redeker, E.; Homfray, T.; Ross, A.; Falkenberg Smeland, M.; Mansour, S.; Parker, M. J.; Cook, J. A.; Splitt, M.; Fisher, R. B.; Fryer, A.; Magee, A. C.; Wilkie, A.; Barnicoat, A.; Brady, A. F.; Cooper, N. S.; Mercer, C.; Deshpande, C.; Bennett, C. P.; Pilz, D. T.; Ruddy, D.; Cilliers, D.; Johnson, D. S.; Josifova, D.; Rosser, E.; Thompson, E. M.; Wakeling, E.; Kinning, E.; Stewart, F.; Flinter, F.; Girisha, K. M.; Cox, H.; Firth, H. V.; Kingston, H.; Wee, J. S.; Hurst, J. A.; Clayton-Smith, J.; Tolmie, J.; Vogt, J.; Tatton-Brown, K.; Chandler, K.; Prescott, K.; Wilson, L.; Behnam, M.; McEntagart, M.; Davidson, R.; Lynch, S.-A.; Sisodiya, S.; Mehta, S. G.; McKee, S. A.; Mohammed, S.; Holden, S.; Park, S.-M.; Holder, S. E.; Harrison, V.; McConnell, V.; Lam, W. K.; Green, A. J.; Donnai, D.; Bitner-Glindzicz, M.; Donnelly, D. E.; Nellaker, C.; Taylor, M. S.; FitzPatrick, D. R.
• 卷第51卷
• 期第10期
• 印刷ISSN0022-2593
• 电子ISSN1468-6244
• 文件大小4375.71KB
• 发表时间2014-10-01
• DOI10.1136/jmedgenet-2014-102573
• 页码659-668