Variant non ketotic hyperglycinemia is caused by mutations in LIAS, BOLA3 and the novel gene GLRX5
Baker, P. R.; Friederich, M. W.; Swanson, M. A.; Shaikh, T.; Bhattacharya, K.; Scharer, G. H.; Aicher, J.; Creadon-Swindell, G.; Geiger, E.; MacLean, K. N.; Lee, W.-T.; Deshpande, C.; Freckmann, M.-L.; Shih, L.-Y.; Wasserstein, M.; Rasmussen, M. B.; Lund, A. M.; Procopis, P.; Cameron, J. M.; Robinson, B. H.; Brown, G. K.; Brown, R. M.; Compton, A. G.; Dieckmann, C. L.; Collard, R.; Coughlin, C. R.; Spector, E.; Wempe, M. F.; Van Hove, J. L. K.
- 期刊名称Brain
- 作者Baker, P. R.; Friederich, M. W.; Swanson, M. A.; Shaikh, T.; Bhattacharya, K.; Scharer, G. H.; Aicher, J.; Creadon-Swindell, G.; Geiger, E.; MacLean, K. N.; Lee, W.-T.; Deshpande, C.; Freckmann, M.-L.; Shih, L.-Y.; Wasserstein, M.; Rasmussen, M. B.; Lund, A. M.; Procopis, P.; Cameron, J. M.; Robinson, B. H.; Brown, G. K.; Brown, R. M.; Compton, A. G.; Dieckmann, C. L.; Collard, R.; Coughlin, C. R.; Spector, E.; Wempe, M. F.; Van Hove, J. L. K.
- 卷第137卷
- 期第2期
- 印刷ISSN0006-8950
- 电子ISSN1460-2156
- 文件大小1323.46KB
- 发表时间2014-02-01
- DOI10.1093/brain/awt328
- 页码366-379