De novo variants in SLC12A6 cause sporadic early-onset progressive sensorimotor neuropathy
- 期刊名称Journal of Medical Genetics
- 作者Park, Joohyun; Flores, Bianca R; Scherer, Katalin; Kuepper, Hanna; Rossi, Mari; Rupprich, Katrin; Rautenberg, Maren; Deininger, Natalie; Weichselbaum, Annette; Grimm, Alexander; Sturm, Marc; Grasshoff, Ute; Delpire, Eric; Haack, Tobias B
- 印刷ISSN0022-2593
- 电子ISSN1468-6244
- 文件大小675.30KB
- 发表时间2019-08-22
- DOI10.1136/jmedgenet-2019-106273
New paradigm in thermodynamics and its connection with economics and linguisticsV. P. Maslov; A. V. Maslov; T. V. Maslova · 2011
Fluoride micropowders for laser ceramicsV. A. Maslov; P. P. Fedorov; V. V. Voronov; V. V. Shcherbakov; E. V. Chernova; V. V. Osiko · 2012
On the spectral gap in the region of negative pressuresV. P. Maslov,A. V. Maslov · Mathematical Notes · 2016
Mikhail Vasil'evich Fedoryuk (obituary)V. I. Arnol'd; L. D. Kudryavtsev; V. P. Maslov; E. F. Mishchenko; V. P. Myasnikov; S. P. Novikov; O. A. Oleinik; B. R. Vainberg · 1991
Abstracts of articles deposited at VINITIN. V. Dergunova; V. P. Sakhnenko; E. G. Fesenko; A. I. Abakumov; V. S. Vinogradov; V. B. Dinesrshtein; A. Yu. Kudzin; S. A. Flerova; O. E. Bochkov; A. G. Pastushenkov; L. V. Gorchakov; E. R. Tikhonravova; I. P. Lukin; Yu. A. Solov'ev; N. I. Yagushkin; Yu. A. Solov'ev; N. I. Yagushkin; P. S. Anan'in; I. V. Glavanakov; M. N. Gushtan; A. P. Kashirin; V. I. Stibunov; A. I. Medved'; A. Ya. Mikhal'chuk; Yu. G. Bachinskii; V. A. Liopo; V. A. Liopo; V. F. Panov; E. N. Perevoznikov; P. G. Maslov; G. E. Skvortsov; E. N. Perevoznikov; P. G. Maslov; I. D. Grigor'eva; V. S. Timoshinin; I. P. Lukin; V. A. Lysak; A. A. Martynov; O. K. Pogosov; A. V. Miliyanchuk; I. M. Stakhira; L. V. Mikhailov; L. N. Garkusha; V. I. Krasnikov; V. S. Sperkach; P. F. Cholpan; M. I. Fedorov; V. A. Shorin; L. M. Fedorov; L. E. Popov; A. A. Russiyan; I. V. Tereshko; N. A. Aleksandrov; P. I. Krivenko; V. G. Yaichnitsyn; S. M. Blokhin; É. T. Shipatov; V. I. Obozov; A. G. Buntar'; A. M. Tkhorivskii; V. I. Obozov; D. M. Freik; B. F. Kostik; V. M. Shperum; G. V. Maier; V. S. Borisov; L. E. Popov; A. A. Russiyan; I. V. Tereshko; N. A. Aleksandrov; N. N. Byzov; S. E. Kul'kova; V. E. Egorushkin; I. N. Anokhina; V. P. Fadin; S. M. Gerasyuta; N. G. Markov; A. N. Kulikov; G. A. Ponomarev; S. A. Vladimirov; V. D. Bondarev; A. V. Ushakov; N. S. Golosov; M. P. Arbuzov; M. M. Yatsura; P. P. Kirichok; O. R. Yatsura; A. A. Vorob'ev; E. K. Zavadovskaya; Yu. M. Annenkov; T. S. Frangul'yan; V. K. Biller; Yu. I. Galanov; A. B. Chormonov · 1979
In memory of Boris LevitanA. G. Kostyuchenko; V. P. Maslov; V. A. Sadovnichii; I. S. Sargsyan; A. A. Shkalikov; V. V. Zhikov · 2006
Unfired chemically bonded reinforced magnesite-chromite refractoriesG. I. Antonov; A. P. Yan'shina; E. G. P'yanykh; V. P. Nedosvitii; P. L. Podpalov; N. F. Bugaev; P. V. Cherepov; K. V. Simonov; E. V. Maslov; E. L. Kal'noi; A. A. Ugarov; Yu. A. Sozonov · 1973
The seventh Uralian lithological conferenceA. V. Maslov; V. P. Alekseev; O. V. Yapaskurt · 2007
In memoriamMaslov, V. P. · Russian Journal of Mathematical Physics · 2013
Perturbation determinants for singular perturbationsMalamud, M.; Neidhardt, H. · Russian Journal of Mathematical Physics · 2014
In memoriamJ. Gough,O. G. Smolyanov · Russian Journal of Mathematical Physics · 2014
Quantum transmission processes and their entropiesWatanabe, N. · Russian Journal of Mathematical Physics · 2014
Zeno dynamics for open quantum systemsJ. Gough · Russian Journal of Mathematical Physics · 2014
On a class of quasirepresentationsShtern, A. I. · Russian Journal of Mathematical Physics · 2014
Coarsening in ergodic theoryKozlov, V. V. · Russian Journal of Mathematical Physics · 2015
Asymptotic unitary equivalence inC*-algebrasLin, H.; Niu, Z. · Russian Journal of Mathematical Physics · 2015